Sindrom Patau, atau dikenal sebagai Trisomy 13 adalah salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu stuktur yang membawa informasi genetik seseorang dalam gene. Sindrom ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom saat proses meiosis. Beberapa pula disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13 mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan munculnya tanda-tanda Sindrom Patau. Seperti sindrom-sindrom lain akibat tidak terjadinya persilangan kromosom, misalnya Sindrom Down dan Sindrom Edward, risiko untuk mendapat bayi yang memiliki Sindrom Patau adalah tinggi pada ibu yang mengandung pada usia yang sudah meningkat.Sejarah Sindrom Patau kali pertama Sindrom Patau ditemukan oleh Erasmus Bartholin pada tahun 1657. Maka Trisomy 13 juga dikenal sebagai Sindrom Bartholin-Patau. Namun Trisomy 13 lebih dikenal sebagai Sindrom Patau dibandingkan Sindrom Bartholin-Patau karena orang yang menemukan penyebab terjadinya Sindrom Patau adalah Dr Klaus Patau. Beliaulah yang menemukan kromosom yang lebih pada kromosom ke-13 pada tahun 1960, dan beliau adalah seorang ahli genetika asal Amerika yang lahir di Jerman. Sindrom Patau kali pertama dilaporkan terjadi di sebuah suku di Pulau Pasifik. Menurut laporan kejadian tersebut mungkin bersumber dari radiasi yang terjadi akibat ledakan ujian bom atom.
Gejala dan tanda-tanda Sindrom Patau. Kejadian Sindrom Patau adalah sekitar 1 kasus per 8,000-12,000 kelahiran. Rata-rata umur bagi anak yang mengalami Sindrom Patau adalah sekitar 2.5 hari, dengan hanya satu dari 20 anak yang dapat hidup lebih dari 6 bulan. Namun sejauh ini laporan menunjukkan tidak ada yang hidup sampai dewasa.
Manajemen medis anak-anak dengan trisomi 13 direncanakan berdasarkan kasus per kasus dan tergantung pada keadaan individual pasien. Pengobatan sindrom Patau berfokus pada masalah fisik tertentu dengan yang setiap anak lahir. Banyak bayi mengalami kesulitan bertahan dalam beberapa hari pertama atau minggu karena saraf parah masalah atau kompleks cacat jantung . Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kerusakan jantung atau celah bibir dan langit-langit . Terapi fisik, okupasi, dan pidato akan membantu individu dengan sindrom Patau mencapai potensi penuh perkembangan mereka.
Abnormaliti yang biasa terjadi pada bayi yang mengalami Sindrom Patau termasuk:
1. Bibir sumbing
2. Memiliki lebih jari tangan atau kaki
3. Kepala kecil
4. Mata kecil
5. Abnormaliti pada tulang rangka, jantung dan ginjal
6. Pertumbuhan terbantut
untuk lebih jelasnya Download disini
